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fenilchetonuria

 
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Autore Messaggio
andrea

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InviaInviato: 28 Ago 2013, 09:29    Oggetto: fenilchetonuria Rispondi citando


Che tipo di malattia è la fenilchetonuria? e che sintomi comporta?
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ila95

Buongiorno!
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InviaInviato: 03 Set 2013, 10:57    Oggetto: Re: fenilchetonuria Rispondi citando


La fenilchetonuria, letteralmente: presenza di fenilchetone nelle urine, è una sindrome che colpisce i bambini piccoli, in cui il Enciclopedia: Metabolismometabolismo dell'amminoacido Enciclopedia: Fenilalaninafenilalanina è difettoso. Accade quindi che la Enciclopedia: Fenilalaninafenilalanina non può essere trasformata in tirosina, perciò viene trasformata in acido fenilpiruvico, che insieme alla Enciclopedia: Fenilalaninafenilalanina vanno nel sangue e infine passano nelle urine. Questa sindrome se non precocemente diagnosticata può portare a un danno cerebrale e ritardi psichici.
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Claudia Bertocchi

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InviaInviato: 09 Set 2013, 17:00    Oggetto: Re: fenilchetonuria Rispondi citando


ila95 ha scritto:
La fenilchetonuria, letteralmente: presenza di fenilchetone nelle urine, è una sindrome che colpisce i bambini piccoli, in cui il Enciclopedia: Metabolismometabolismo dell'amminoacido Enciclopedia: Fenilalaninafenilalanina è difettoso. Accade quindi che la Enciclopedia: Fenilalaninafenilalanina non può essere trasformata in tirosina, perciò viene trasformata in acido fenilpiruvico, che insieme alla Enciclopedia: Fenilalaninafenilalanina vanno nel sangue e infine passano nelle urine. Questa sindrome se non precocemente diagnosticata può portare a un danno cerebrale e ritardi psichici.


Ciao! E' tutto corretto volevo precisare che questa malattia si può diagnosticare precocemente oggi con lo screening di massa sui neonati e, questo può far evitare le gravi conseguenze e consentire il normale sviluppo del bambino; occorre, però, controllare la dieta che deve limitare al massimo l' ingestione di Enciclopedia: Fenilalaninafenilalanina e tirosina.
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